8岁男孩患罕见儿童基因缺陷疾病 误用8年抗生素

　　记者昨日从港大深圳医院获悉，近日该院儿童免疫专科在深圳发现两例罕见儿童基因缺陷疾病——周期性发热综合征，此前国内医学界尚未有该类儿童疾病的公开报道。由于该病难发现、易误诊，两位患儿都因为反复发烧而长期被误用抗生素治疗。

　　国际儿童免疫专家、港大深圳医院副院长刘宇隆教授呼吁国内儿科界对长期反复发热的儿童要高度警惕“基因缺陷”的可能性，切勿误用抗生素。

　　抗生素会带来耐药性和“误杀”体内的有益菌群，国家卫生部门早已明令慎用，然而今年8岁的深圳男孩贝贝（化名）却已使用8年。从8个月大开始，他几乎每个月都会高烧，因症状跟常见的呼吸道感染很像，医生每次都会使用抗生素杀菌。翻开这个男孩厚厚的病历，诊断全是呼吸道感染，给予抗生素治疗。

　　“持续发热只是表象，真正的元凶在于基因缺陷。”近日，在港大深圳医院儿童免疫专科，刘宇隆教授和毛华伟医生通过临床和基因诊断，为贝贝找到了8年来反复生病的源头——周期性发热综合征，一种因基因缺陷导致的免疫功能异常疾病。

　　另一位深圳女孩娜娜（化名）也有着类似的经历，3岁的她每月都出现40℃的高烧，持续数天，伴有扁桃体化脓等，多家医院的医生都诊断为扁桃体炎，给予抗生素治疗5~7天后患儿症状好转。

　　“高热、扁桃体化脓肿大、血象炎症指标明显升高，这些都是儿科门诊最常见的临床症状，儿科医生多不假思索地给出治疗方案。要发现潜藏在这些常见症状后的基因问题，并非易事。”刘宇隆教授说。