甘肃省关爱苯丙酮尿症患者走在全国前列
编者按：
不久前，来自清华大学、北京大学的一个学生暑期社会实践支队来到甘肃省，对苯丙酮尿症（PKU）的筛查诊疗、医保报销等情况进行调研。支队成员前往甘肃省卫计委、甘肃省妇幼保健院了解该省对新生儿苯丙酮尿症筛查情况和患儿的救助办法。支队成员还分赴兰州、天水、平凉等地区，深入苯丙酮尿症患者家庭了解他们的具体生活状况。
苯丙酮尿症是一种较常见的遗传性氨基酸代谢缺陷疾病。因为代谢缺陷，该病患者“不食人间烟火”，即不能摄入正常的饮食，而必须采用苯丙氨酸含量较低的特殊食品。正因为如此，患者家庭经济负担很重。但如果患儿能得到早期诊断和治疗，则其智力可以正常发育。
苯丙酮尿症全国发病率为1/10000，甘肃省是高发区，发病率为1/4000到1/3000。2015年2月，为加强出生缺陷综合干预工作，提高出生人口素质，减轻苯丙酮尿症患儿家庭经济负担，甘肃省卫计委等多部门印发《甘肃省苯丙酮尿症患儿治疗费用城乡居民医疗保险报销实施方案》，将苯丙酮尿症列入了城乡医保报销范围，救助力度达到全国领先水平。该《方案》将为甘肃省近千名苯丙酮尿症患儿及其家庭带来福音。据了解，目前全国多个省市陆续出台办法，加大对该病患者的救助力度。
暑期社会实践活动是国内重点高校培养人才的一个重要环节，通过社会实践增进学生对中国国情的了解，并锻炼他们运用知识的能力。我们摘要刊登该社会实践支队的调研报告，既是对这些关注弱势群体的莘莘学子的鼓励，也希望借此引起更多人对苯丙酮尿症患儿及家庭的关注和关爱。
人民日报社甘肃分社
人民网甘肃频道
2015年8月24日
甘肃模式：苯丙酮尿症医疗保障制度的实践与展望
作者：清华大学、北京大学“关爱苯丙酮尿症儿童”暑期实践支队
苯丙酮尿症患者是一个不可忽视的社会群体。据不完全统计，中国约有12万此类患儿，在治群体约2万人，近10万儿童已经或濒临瘫痪边缘。
一直以来，苯丙酮尿症患者面临的特食来源少价格高、治疗费用庞大等问题都十分突出。为了改善患者的生存状况，我国北京、山西、四川、安徽、甘肃等地区制定了相关的医疗保障制度。然而，尽管苯丙酮尿症等罕见病逐渐受到国家重视，但与世界一些国家和地区相比仍存在较大落差。
2015年7月，“守护不食人间烟火的天使”——清华北大“关爱苯丙酮尿症儿童”暑期实践支队前往甘肃展开调研，对甘肃省苯丙酮尿症医疗保障制度的相关内容、特点、发展情况等方面进行分析，同时与国外以及中国其他地区的政策相比较，以期为完善我国苯丙酮尿症医疗保障制度提供参考。
甘肃省在苯丙酮尿症医疗保障制度的建设方面走在了全国前列。
2013年，甘肃省政府出台《关于进一步加强城乡重特大疾病医疗救助工作的意见》，将苯丙酮尿症列入26种重特大疾病中，对农村贫困家庭按“基本医保+大病保险+医疗救助”方式进行报销，由承办保险机构实施保险补偿，对苯丙酮尿症的救助标准控制在0.6万元内。我们可以看到，对于苯丙酮尿症患者群体来讲，这份《意见》能惠及到的患者非常少，仅限于三种困难人群（村五保供养、城乡低保以及家庭人均收入不高于当地低保标准150%的其他困难家庭）。并且救助标准最高仅为6000块钱/年，而一个苯丙酮尿症患者用于购买特食的资金大概都在3000块钱/月左右。因此，这份意见对于绝大部分苯丙酮尿症患者并没有实质性的帮扶意义。
2015年2月9日，为了加强出生缺陷综合干预工作，提高出生人口素质，减轻苯丙酮尿症患儿家庭经济负担，经甘肃省卫生计生委、省人社厅、省民政厅、省财政厅、省食药监局研究，同意将苯丙酮尿症患儿治疗费用纳入城乡居民基本医疗保障范围，并制定了《甘肃省苯丙酮尿症患儿治疗费用城乡居民医疗保险报销实施方案》。该《方案》将治疗苯丙酮尿症所行检查、购买替代食品、四氢叶酸和神经递质药物费用，均纳入城镇居民基本医疗保险和新型农村合作医疗门诊特殊病种保障范围。限额内（2万元/人/年）报销比例为70%，每人每年实际补偿封顶线为1.4万元。同时设立定点医疗机构，购买并管理替代食品。
至此，甘肃省苯丙酮尿症医疗保障制度基本结合该省的经济建设情况，形成了以新生儿筛查为基本确诊方式，特食报销为基本救助方案的体系。
甘肃省苯丙酮尿症医疗保障制度的主要特点如下：
（1） 社会扶持：医保负担大部分费用，从而减轻患者家庭经济负担
（2） 定点机构：设置五所定点医院，提高管理水品、保证服务质量
（3） 公开招标：通过企业公开竞争，将特食生产与供给划分给企业
（4） 报销机制：新生筛查可疑并复诊确诊，后通过两方发票报销特食费用
（5） 保障措施：分级管理监督，确保患儿得到有效的治疗和救助
这种管理机制有效地增大了pku患儿的治疗、治愈机会，并利用各级医疗机构之间的相互监督，辅助机制，使得资源得到更大化的利用。
这份《方案》在甘肃省苯丙酮尿症医疗保障制度的发展道路上能够算作是一件里程碑式的事件，是一个极大的突破。《方案》指出，省卫生计生委、省人社厅委托省妇幼保健院采取公开招标为主的方式确定替代食品厂商供货资格。甘肃省妇幼保健院已经在一楼大厅专门为苯丙酮尿症患儿开设了领取特食的窗口。2015年6月26日进行第一次招标，由于其中一家投标公司缺少检察机构的证明导致流标。2015年7月23日，医院进行再次招标，不幸再次失败目前第三次招标还在筹备中。一旦招标成功，苯丙酮尿症患儿就能够开始享受政策帮扶。
从长远来看，甘肃省苯丙酮尿症医疗保障制度仍有不少地方需要完善。
一、《方案》中规定18岁以下的苯丙酮尿症患儿才能享受补助。而甘肃省18岁以上的苯丙酮尿症患者基本是出生在上个世纪80、90年代。很多患儿都错过了最佳的治疗时间，造成了永久性的智力损伤，建议对其进行长期持续的救助。
二、在小孩患病初期，一切护理问题，包括特食品牌的选择、特食的用量、蛋白质的摄入量等等，都是靠自己看书学习摸索或者患者家长之间的相互交流得出的结论，没有任何的科学性指导。对营养师的需求极为迫切，建议在保证专业性的前提下加大营养师的培训力度以及普及度，同时对筛查出的患儿进行筛查随访，定期进行复查。
三、患儿和患儿家长的心理问题亟待解决。建议由医院定期组织心理医生为苯丙酮尿症患儿家长开办讲座（方式多样，不拘泥于此），进行合理的心理疏导。
全国对于苯丙酮尿症的救助情况：
北京：对于北京户籍且出生在北京的PKU患儿，政府定额定量提供蛋白粉到6岁。
山西：设立治疗基金，为筛查后确诊的PKU患儿提供3万元特殊食品，36次免费检测；2014年将苯丙酮尿症纳入医疗保险范围。
四川：针对0-14岁补助限额1.2到2万元不等的70%。
安徽：对10岁以下儿童，补助特食费用。
相比之下，甘肃省显然是走在了苯丙酮尿症医疗保障制度的前列。由此可见，经济因素并不完全决定了社会保障制度。它更深受社会、政治因素的影响。但是最重要的还是政府相关部门的重视程度，它直接决定了政策的制定和落实情况。
就目前甘肃省的保障制度来看，有几点是值得国内其他地方学习的。首先，医疗报账承担治疗费用的70%，既防止了负担过重使救助起不到援助作用,又避免了负担过轻导致救助福利化；其次，定点医疗机构服务制度，可以提高管理水品，保证医疗人员的服务质量，从而保证患者的治疗效果；通过这公开招标，借助市场竞争，公平公正，又有效地降低了费用成本、提高了服务水平和质量；三联发票报销制度，确保了社会资金用在恰当的地方，也有效避免了“钱非所用”的情况；多级相互监督制度，为患者提供了全方位，多层次的治疗保障基础，并且可以有效杜绝部分医疗机构的不规范治疗情况。
虽然在国内这样的保障制度已经走在前列，但是与国外其他地区相比。甘肃省以及全国对于罕见病的医疗保障机制还有提高的空间。如可否实行罕用药特殊制度，可否针对罕用药市场进行保护，可否给予罕见药研发机构经费资助和罕见药企业减税政策……这些都是值得思考的方面。