万名新生儿可享受多种遗传代谢病免费检测

近日，甘肃省新生儿多种遗传代谢病检测项目启动会召开。随着新增项目的启动，全省的10000名新生儿将享受多种遗传代谢病免费检测，为出生缺陷综合防治再添惠民新举措。

会议由甘肃省卫生健康委主办，甘肃省妇幼保健院（甘肃省中心医院）承办，会议采用“云上妇幼”线上平台进行全省直播。来自14个市（州）、28个县（区）卫生健康委（局）妇幼科（股）负责人，妇幼保健机构分管领导、项目管理人员，各新筛中心负责人，各助产机构负责人及采血人员通过网络视频参加会议。

会提提出，全省妇幼健康服务机构要深刻认识新生儿多种遗传代谢病筛查对减少出生缺陷所致残疾，提高人口素质，助推乡村振兴战略的重要意义。同时，会议对当前甘肃省新生儿多种遗传代谢病检测项目执行中存在的问题进行了剖析。会议对下一步实施项目工作提出了三点工作要求：一是加强组织领导，落实项目主体责任，明确分工，确保项目顺利实施；二是项目实施单位要全面履职，既要做好筛查检测，又要做好人员培训、信息管理和个案追踪等；三是加大惠民政策的宣传力度，引导群众主动参与项目，提升群众获得感。

甘肃省新生儿多种遗传代谢病检测项目是中国出生缺陷干预救助基金会支持，在省卫生健康委领导下，由省妇幼保健院（甘肃省中心医院）组织实施的，为疑似患有遗传代谢病的新生儿免费开展筛查，针对检出的阳性患者及时有效地进行干预治疗，防止病程继续发展和致残致死等严重后果的发生，为提高甘肃省整体人口素质而实施的一项重要措施。项目覆盖全省14个市（州）、28个县（区）、100余家助产机构，项目地区助产机构所有出生的新生儿通过发放代金券的形式均可享受一次遗传代谢病免费检测的惠民措施，并在甘肃省妇幼保健院（甘肃省中心医院）新生儿疾病筛查中心、医学遗传中心建立筛查专案，为筛查阳性的患儿提供规范化诊疗服务、保健指导、基因检测、遗传咨询等。

兰州日报社全媒体记者 刘晓芳