甘肃省出生缺陷综合防治报告发布 发生率呈上升趋势

　　4月21日，省卫计委召开甘肃省出生缺陷综合防治高峰论坛，讨论修订《甘肃省出生缺陷综合防治管理办法》，并发布了甘肃省出生缺陷综合防治报告。

　　报告显示，我省围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，出生缺陷发生率农村高于城市。出生缺陷发生率由2000年的113.35/万上升到2015年的150.96/万。2015年，全省出生缺陷发生率位居前5位的依次为先天性心脏病、总唇裂、多指（趾）、神经管缺陷、脑积水，其中，先天性心脏病占所有出生缺陷病例的21.44%。

　　出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常和智力障碍等。我省出生缺陷监测（监测期为孕满28周至出生后7天）数据表明，1997年至2010年间，神经管缺陷、先天性脑积水、总唇裂、先天性心脏病、多指（趾）等缺陷是我省围产儿前5位高发畸形。2011年后总唇裂上升为第一，2014年后先天性心脏病上升为第一。

　　报告分析，近10年来，随着出生缺陷防治工作力度的加强，部分对干预措施敏感的致死和严重致残出生缺陷发生率逐步下降，如神经管缺陷发生率由2000年的38.44/万下降到2015年的14.01/万，下降了63.55%；同时，由于医疗机构诊断能力逐步提高，先天性心脏病、唐氏综合症、苯丙酮尿症、听力障碍等出生缺陷的围产期发现率呈上升趋势。

　　报告指出，2016年全面“二孩”政策实施后，我省预计每年新生儿将增加到36万，以出生缺陷发生率5.6%估算，每年新增出生缺陷约20160例，加之生育“二孩”女性中高龄及高危孕产妇占比近60%，出生缺陷发生风险成倍增加。国际研究显示，出生缺陷儿中除20－30％患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，约30%在5岁前死亡，40%为终生残疾。出生缺陷已成为影响我省人口素质和群体健康水平的公共卫生问题。