减少出生缺陷从预防做起
24.09.2014 11:46
本文来源: 卫生厅
来源: www.gsws.gov.cn
甘肃日报9月17日讯 编辑：王莉 【专家名片】 孙庆梅，硕士，现为省妇幼保健院妇产科主任医师，甘肃省产前诊断中心主任。卫生部产前诊断技术组专家，甘肃省预防医学会妇幼保健专业委员会委员，中国妇幼保健协会细胞与分子学专业组委员。 陈丕亮，现为省妇幼保健院儿科副主任医师，甘肃省新生儿疾病筛查中心主任。甘肃省母婴保健医学技术鉴定委员会委员。 出生缺陷就在我们身边 晓敏夫妇两年来明显憔悴，两人都是大学教授，大儿子4年前考取国外大学，夫妇俩当年均刚过40岁，孩子离家远了感觉寂寞，赶上国家实施“双独二孩”政策，一商量决定再生一个，想着大儿子聪明伶俐，就疏忽了产前的咨询筛查，未曾想小儿子出生后，大夫告知“孩子患有唐氏综合症”，晓敏夫妇听后如同晴天霹雳，难以接受事实。冷静下来后，为了孩子的未来，多方求助，带着小儿子开始了早期特殊教育，付出大量心血。 彤彤快半岁了，可是妈妈发现她的运动能力进步很慢，躺着不会翻身，趴着不会抬头，头发金黄，小便刺鼻。家里人开始以为营养不良，在一位学医亲戚的提醒下，带她到县妇幼保健站采了血，没几天就接到电话，说彤彤的血样有个指标比正常值高两三倍，可能是苯丙酮尿症，要到省上的大医院确诊，最后的结果出来，让家里人都瞪大了眼，彤彤被确诊为苯丙酮尿症患儿，必须要吃特殊的奶粉，但是由于此前一直在吃普通奶粉，智力已经受到了损伤。 这是发生在我们身边非常典型的出生缺陷事例，令人惋惜的同时，也时刻提醒我们“减少出生缺陷，要从预防做起”。 出生缺陷问题不容小视 出生缺陷是指婴儿出生前，在母亲的子宫内发生了发育异常，这是由于不良的遗传因素或环境因素使胚胎的发育过程发生紊乱而造成的，包括形态结构的畸形（如：无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等）、生理功能的异常（如：先天性智力低下、聋、哑、盲等），有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过特殊检查才能确诊（如：先天性心脏病、白血病、青光眼等），轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，导致终生残疾。 权威研究结果显示，我国大城市出生缺陷导致的死亡已占婴儿死亡的1/5-1/4。在社会保障水平不够高的情况下，出生缺陷导致的因病返贫、因病致贫现象也十分突出，造成较重的社会负担。全国每年因神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿元，每年新出生的唐氏综合症儿童生命周期的总经济负担超过100亿元，新发先天性心脏病儿童生命周期的总经济负担超过126亿元。 出生缺陷发生的原因复杂 早孕期是受精卵发育的主要阶段，又是胎儿最娇嫩、最敏感的时期。早孕期受到有害因素对胚胎的致畸作用，就会导致出生缺陷发生。主要来说有两方面原因：一方面夫妻双方或一方染色体异常，夫妻双方或一方已确诊为基因病患者或生育过基因病患儿的夫妇，生育出生缺陷儿的风险较大。另一方面来自环境因素，某些特定职业的夫妇容易生育出生缺陷患儿，如：过量接触射线、高频电磁场、微波、危险化学物质；劳动强度过大、高温高热工作环境有可能对胚胎的正常发育产生不利的影响。据有关研究资料，单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%-25%，在很多情况下，缺陷儿的产生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。 减少出生缺陷重在预防 甘肃省妇幼保健院产前诊断中心的专家提醒，减少出生缺陷发生，要做到早检查、早发现、早干预。当意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，应当尽快找遗传优生专家进行咨询检查，最好在婚前进行，若已结婚就在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行筛查诊断，对于已经出生的缺陷儿要立即进行遗传咨询，采取有效措施干预治疗，以免患儿失去最佳的治疗时机。 通常，我们要注意做好三级预防措施： 一级预防是防止缺陷胚胎产生。要注意做好婚前医学检查、遗传咨询、选择最佳生育年龄、做好孕期保健，包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。还要通过优生科普教育和技术手段科学干预，包括孕前及时服用叶酸片、开展外周血染色体检测、预防接种等。 二级预防是减少缺陷儿的出生。主要通过产前筛查、产前诊断，达到降低异常儿出生的目的。主要包括唐氏综合征的产前血清筛查、介入性产前诊断技术、脐带血穿刺术、B型超声波扫描4大类的检查，发现胎儿异常，及早采取干预措施。 三级预防是对缺陷患儿及时救治。开展新生儿疾病筛查，及时发现出生缺陷患儿并及早进行有针对性的治疗，减少疾病负担。例如：对筛查发现的先天性聋儿，在3岁前植入人工耳蜗并进行康复训练，就不会影响正常认知学习，最好不要超过7岁；对于筛查出的苯丙酮尿症患儿，若能在出生后1个月内开展饮食治疗，就能降低大脑损伤，减少智力损害。 9 种人应重点注意预防出生缺陷 1. 本人或家族成员患有某种遗传病或先天畸形的。 2. 生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母。 3. 性器官发育异常的男女和原发性闭经的妇女。 4. 35岁以上的高龄孕妇，以及长期接触不良环境因素的婚龄、育龄青年。 5. 近亲婚配和血型不合的夫妇。 6. 怀孕期接触不良环境因素、病毒感染、服药不当以及患有某些慢性疾病的孕妇。 7. 产检时超声波检查胎儿发育异常，如胎儿宫内生长受限、疑有畸胎或畸胎染色体非整倍体异常的软指标，心脏强回声光点等。 8. 羊水量过多或过少的孕妇。 9. 不明原因的反复流产的孕妇。
本文来源: 卫生厅
24.09.2014 11:46
庆阳市检察机关支持7位贫困户起诉讨回了欠薪
在决战决胜脱贫攻坚的关键期，检察
定西市院通过公开答复化解一起信访案件
5月20日，检察